2022年2月中旬,呼和浩特市突发新冠疫情,内蒙自治区人民医院医学检验科在第一时间,探索性开展新冠病毒全基因组测序工作。此次新冠病毒全基因组测序和溯源分析共设计了两个平台(二代测序、三代测序)进行测试,在第一时间通过运用二代测序仪和自动化建库以及三代测序仪分别在72小时内和24小时内,得到了溯源结果均属于德尔塔变异株AY.122进化分支。 此次实验的每一个步骤、每一个环节、每一处细节,都经过不断地摸索和反复测试,既考验了科室的科研能力,又考核了各环节人员的工作能力和水平,本次新冠病毒的全基因组溯源工作,取得了预期效果,达到了预期目标,对进一步强化新冠肺炎等重大传染病疫情防控应急处置工作奠定了坚实基础。 精准医学时代背景下,以高通量测序(NGS)技术为代表的精准检测方法已经从科研实验室走入临床检验科,能为医院临床诊疗提供病原、肿瘤、遗传病等相关基因检测,为患者提供更加精准的个体化监测和治疗方案,同时标志着我院医学检验科进入基因高通量测序时代。 我院医学检验科精准医学实验室拥有国内外先进设备:Sanger测序仪(一代测序)、NextSeq 基因测序仪(NGS、二代基因测序)、单分子纳米孔测序仪(三代测序)、自动聚焦声波样本处理仪、全自动提取建库系统等设备约30余台件。 基因测序逐渐成为恶性肿瘤、病原感染等重大疾病临床诊断的发展方向,在疾病预防、疾病诊断等方面发挥着至关重要的作用,我院高通量测序平台的落地,将为区域医疗、临床检测、精准诊断提供更好地保障和依据。目前,精准医学实验室可开展常规及特殊项目20余项:人乳头瘤病毒25种核酸定性检测及分型;呼吸道病原体13种定性检测;药物基因多态性检测;肿瘤组织的微卫星位点等项目检测;无创产前DNA检测(NIPT)、染色体异常检测(CNV-seq)、胚胎植入前遗传学筛查(PGS);血液病实质瘤突变基因检测;病原微生物宏基因检测;微生物、人基因组全基因组检测,靶向测序等。 内蒙古自治区临床检验中心、医学检验科始终坚持“求真、务实、创新、引领”的发展理念,将继续促进医疗水平和服务的提升,以满足个性化、多层次的医疗健康服务需求,旨为临床和患者提供高质量的服务!